期刊简介
《天津医药》创刊于1959年，是天津市卫生和计划生育委员会主管，天津市医学科学技术信息研究所主办，集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办，是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员，兼顾基层医院的医生，为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展，报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来，获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖，连续八届获天津市优秀期刊奖，连续九届被评为天津市一级期刊。
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首页>天津医药杂志
- 杂志名称：天津医药杂志
- 主管单位：天津市卫生局
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：0253-9896
- 国内刊号：12-1116/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究
宋力；党利亨；付伯津；孟英韬；顾红娟；单忠敏；徐凤铎
关键词：苯丙酮尿症, 基因, 突变, 儿童
摘要：目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.
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