期刊简介
《天津医药》创刊于1959年，是天津市卫生和计划生育委员会主管，天津市医学科学技术信息研究所主办，集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办，是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员，兼顾基层医院的医生，为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展，报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来，获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖，连续八届获天津市优秀期刊奖，连续九届被评为天津市一级期刊。
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首页>天津医药杂志
- 杂志名称：天津医药杂志
- 主管单位：天津市卫生局
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：0253-9896
- 国内刊号：12-1116/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏
栗夏莲；汪丽娟；秦贵军；孙良阁
关键词：类固醇17-α羟化酶, 基因, 突变
摘要：目的:分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列.方法:外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应(包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子)并对PCR产物进行序列测定.结果:在2例患者的CYP17基因中,共发现了3种基因突变,且均位于第6外显子.例1有2种突变:其一是1103C＞A,即第368编码子由CCT→CAT,编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸(Pro368His);其二是插入缺失突变,985缺失TAC插入AA(985delTA CinsAA).例2是一纯合子突变:1135T＞C,即第379编码子由TCC转变为CCC,编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸(Ser379Pro).结论:发现了3种突变.其中985delTACinsAA是一种新的突变形式.3种突变均发生在第6外显子.提示该区域与P450C17酶活性密切相关.
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