期刊简介
《天津医药》创刊于1959年，是天津市卫生和计划生育委员会主管，天津市医学科学技术信息研究所主办，集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办，是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员，兼顾基层医院的医生，为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展，报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来，获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖，连续八届获天津市优秀期刊奖，连续九届被评为天津市一级期刊。
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首页>天津医药杂志
- 杂志名称：天津医药杂志
- 主管单位：天津市卫生局
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：0253-9896
- 国内刊号：12-1116/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断
陈红苓；孟英韬；舒剑波；宋力
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 多重连接依赖式探针扩增, 扩增片段长度多态性分析, SMN基因, 基因诊断
摘要：目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物.同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较.结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致；其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者；MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者.SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(x2=30.694)、患者组与正常人组(x2=21.997)中差异有统计学意义(P＜0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(x2=3.5,P＞ 0.05).结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法.
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