期刊简介

  《天津医药》创刊于1959年,是天津市卫生和计划生育委员会主管,天津市医学科学技术信息研究所主办,集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办,是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员,兼顾基层医院的医生,为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展,报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来,获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖,连续八届获天津市优秀期刊奖,连续九届被评为天津市一级期刊。


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  • 杂志名称:天津医药杂志
  • 主管单位:天津市卫生局
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:0253-9896
  • 国内刊号:12-1116/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
天津医药杂志2012年第08期

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

史云芳;孙璐;李岩;李晓洲;张秀玲;张颖;岳天孚

关键词:串联重复序列, 唐氏综合征, 多态现象, 遗传, 聚合酶链反应, 天津, D21511, D215144, Penta D
摘要:目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.