期刊简介

  《天津医药》创刊于1959年,是天津市卫生和计划生育委员会主管,天津市医学科学技术信息研究所主办,集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办,是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员,兼顾基层医院的医生,为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展,报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来,获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖,连续八届获天津市优秀期刊奖,连续九届被评为天津市一级期刊。


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  • 杂志名称:天津医药杂志
  • 主管单位:天津市卫生局
  • 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
  • 国际刊号:0253-9896
  • 国内刊号:12-1116/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
天津医药杂志2018年第12期

无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

史云芳;张颖

关键词:产前诊断, 遗传性疾病, 先天性, 胎儿游离DNA, 无创产前诊断
摘要:基于母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多.NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,避免了有创产前诊断带来的流产、死胎等风险.在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证.本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做一综述.