期刊简介
《天津医药》创刊于1959年,是天津市卫生和计划生育委员会主管,天津市医学科学技术信息研究所主办,集天津医科大学总医院、天津市胸科医院等20余家富有实力的临床、教学、科研单位联合协办,是国内外公开发行的有较高知名度的综合性医学期刊。办刊宗旨是面向中高级医务人员,兼顾基层医院的医生,为广大医务工作者提供学术交流的平台。本刊能及时反映国内外的医学科学进展,报道大量临床医疗信息。设有“专题研究”“细胞与分子生物学”“实验研究”“临床论丛”“应用研究”“诊断技术”“流行病学调查”“专题笔谈”“综述与讲座”和“药物临床观察”等栏目。自1959年创刊以来,获得国内外读者一致好评。作者、读者遍布全国30个省、自治区、直辖市。《天津医药》在历届重大评优活动中获奖。曾荣获全国优秀期刊奖;国家科技期刊方阵双百期刊;第一届(2004年)、第二届(2007年)、第三届(2009年)北方优秀期刊奖、连续八届获华北地区十佳和优秀期刊奖,连续八届获天津市优秀期刊奖,连续九届被评为天津市一级期刊。
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首页>天津医药杂志

- 杂志名称:天津医药杂志
- 主管单位:天津市卫生局
- 主办单位:天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号:0253-9896
- 国内刊号:12-1116/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:2008版《中文核心期刊要目总览》国家综合性医药卫生类核心期刊、中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
Xp21邻近基因缺失综合征一例
辛庆刚;赵澎;蔡春泉
关键词:Xp21邻近基因缺失综合征, 染色体微阵列分析, 先天性肾上腺发育不全, 甘油激酶缺陷, Duchenne进行性肌营养不良
摘要:Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症.应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征.当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要.高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据.
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